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BRCA1/2全外显子检测服务 收藏

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研究者在1990年和1994年分别发现了与遗传性乳腺癌有关的基因,分别命名为乳腺癌1号基因BRCA1和乳腺癌2号基因BRCA2。BRCA1/2分别位于17号染色体和13号染色体上,是两种具有抑制恶性肿瘤发生的抑癌基因,在DNA损伤修复、细胞正常生长方面具有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生了改变,抑制肿瘤发生的功能就会受影响。

v  BRCA1/2全外显子检测的意义

u  易感人群筛查

携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加,其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加,男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。欧美研究数据表明,女性BRCA1基因突变携带者70岁前发生乳腺癌和卵巢癌的累积风险分别为57.0%~60.0%和40.0%~59.0%;女性BCRA2基因突变携带者风险分别为49.0%~55.0%和16.5%~18.0%,相较于一般人群,BRCA1和BRCA2基因突变携带者乳腺癌发病风险提高了10~20倍。男性BRCA1基因突变携带者乳腺癌发病风险增加10~50倍,BRCA2基因突变携带者乳腺癌发病风险增加50~100倍。中国人群数据显示,BRCA1基因突变携带者乳腺癌发生风险在79岁前为37.9%,BRCA2基因突变携带者为36.5%。因此检测BRCA1/2基因突变可以提高受检者对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的管控。

u  治疗指导

BRCA基因编码蛋白通过同源重组参与DNA双链损伤修复,BRCA1/2基因突变乳腺癌、卵巢癌患者由于同源重组修复功能缺陷,可能对铂类或多聚聚合酶(PARP)抑制剂等致DNA损伤药物更为敏感。

u  复发风险评估

BRCA1/2基因突变是保乳治疗的相对禁忌症,突变携带者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险,可考虑预防性对侧乳腺切除术以降低乳腺癌复发风险。


v  适用人群

a)     全部的乳腺癌、卵巢癌患者,尤其是

1、  家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2、  具有乳腺癌或卵巢癌家族史

3、  早发性乳腺癌患者(≤45岁)

4、  双侧乳腺癌患者(≤50岁,至少两个原发病灶)

5、  三阴性乳腺癌患者(≤60岁)

6、  男性乳腺癌患者

b)    乳腺癌、卵巢癌高位人群

1、  家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2、  具有乳腺癌、卵巢癌家族史

3、  良性乳腺肿瘤患者

4、  乳腺增生患者

5、  个人或家族具有其他肿瘤的病史,如前列腺癌、胰腺癌

6、  乳腺组织出现早期病变的人群

v  样本类型及检测周期

a)  组织检测:

1、石蜡组织贴片或卷片:10张以上

2、新鲜组织:≥0.5cm³以上(可以使用康为世纪RNA Storage Tube 保存管或者福尔马林保存液运输,也可常温运输)

b)血液样本:

          新鲜血液:10ml,cfDNA管保存,可以常温运输;使用EDTA抗凝管保存,需要低温运输。

               c)检测周期:七个自然日

v  产品特点

u  权威性:NCCN指南,专家共识等共同推荐

u  时效性:七个自然日出结果,及时有效

u  样本多样性:新鲜组织、石蜡切片,满足临床需求