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林奇综合征风险评估 收藏

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林奇综合征风险评估

                                              ——早发现、早诊断、早治疗

     健为医学提供林奇综合征等遗传性结直肠癌基因检测服务项目,对MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等9基因的全部外显子及剪切区域进行高通量测序,结合国际权威最新数据库进行分析,全面分析受检者基因突变情况,从而综合评估受检者患遗传性结直肠癌的风险。

l   健为遗传性结直肠癌9基因

STK11

CDH1

EPCAM

MLH1

MSH2

MSH6

PMS2

PTEN

TP53


l  
遗传因素是结直肠癌的重要发病因素——遗传性CRC约占CRC总发病率的6%

遗传综合征

基因

各器官癌症风险



结直肠癌

乳腺

卵巢

子宫

胰腺

其他

黑斑息肉综合征

STK11

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遗传性弥漫性胃癌

CDH1

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林奇综合征

 

EPCAM

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MLH1

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MSH2

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MSH6

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PMS2

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错构瘤肿瘤综合征

PTEN

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李法美尼综合征

TP53

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l   什么是Lynch综合征?

      以往称家族性非腺瘤性息肉病(HNPCC),是一种常染色体显性遗传疾病,占所有结直肠癌的3~5%。最常见的是结直肠癌(一生发病几率为60~80%)、子宫内膜癌(一生发病几率为30~60%)、卵巢癌(一生发病几率为9~12%)和胃癌(一生发病几率为11~19%)。Lynch综合征携带者一生中合并两种或者多种肿瘤的人也不是少数,有的人还可能反复多次发生同一种肿瘤,尤其是肠癌。Lynch综合征是由于错配修复基因发生胚系突变所致。所谓胚系突变,就是指天生就携带了一个突变基因,而这个突变基因是从父母那里遗传获得的,属于先天性缺陷。

l   哪些结直肠癌患者需要筛查Lynch综合征? 

  当前,推荐基于分子检测为导向来筛查Lynch综合征。只要肿瘤组织病理活检结果提示MLH1、MSH2、MSH6和PMS2中的任意一个或多个免疫组化表达缺失(一般病理报告单以“—”表示),就高度提示错配修复基因有问题。而具体是不是由胚系突变产生,则需要进一步做胚系基因检查来确诊。但是,在此之前,我们首先需排除其他因素引起的蛋白表达缺失,例如,MLH1过度甲基化引起表观沉默。

病理免疫组化的三种情况:

A.4个错配修复蛋白表达均正常Lynch综合征的可能性比较小,除非具有癌症家族史,否则不常规进一步筛查,可能会漏诊<5%的Lynch综合征。

B.MLH1和(或)PMS2表达缺失 :仅有约20%的人是Lynch综合征,首先需做MLH1甲基化检测和(或)BRAF基因突变检查。如果检查阴性,则是Lynch综合征的概率就很高,必须进一步做胚系基因检测。

C.MSH2和(或)MSH6表达缺失 Lynch综合征的概率就很高,必须直接做胚系基因检测。

l   Lynch综合征筛查的方法

检测方法

样本类型

适宜人群

局限

错配修复蛋白免疫组化

(IHC)

肿瘤组织

对于发病年轻(小于50岁),多次发生,合并其他肿瘤或者有家族史的患者

判读依赖经验;假阴性;Lynch初筛手段。

微卫星不稳定性MSI检测

(PCR)

肿瘤组织

MSI检查与错配修复基因免疫组化可以同时都检查,但也可以只选择其中一个即可,除非是对于高度怀疑Lynch综合征而暂无相关初筛证据的患者,建议两者均检测。

检测过程复杂,成本高,假阴性;Lynch初筛手段。

MLH1甲基化和(或)

BRAF突变

肿瘤组织

检查只针对MLH1和(或)PMS2免疫组化表达缺失的患者。

检查只针对MLH1和(或)PMS2免疫组化表达缺失的患者。

错配修复基因

胚系突变基因检测

(NGS捕获)

 

外周血液和唾液

(口腔黏膜脱落细胞),

其他检查都是初筛手段,或者辅助检查手段,

该检查是确诊性检查,有一个MMR胚系基因发生变异,可确诊Lynch

尽管目前NGS的多基因多重分析总成本较高,但相对于传统检测方法而言,单个基因单个位点的检测费用已大大下降。

l   产品优势

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检测全面:覆盖林奇综合征5个基因的全部外显子编码区及剪接区序列,有利于信息的全面获取;

测序准确:高通量测序检测出阳性突变后,一代测序验证,双重验证保证检测结果的准确性;

权威数据库:结合国际权威最新数据库进行分析,全面分析受检者基因突变情况,从而综合评估受检者患林奇综合征的风险;

性价比高:NGS检测胚系林奇综合征MMR基因变异情况和其他4种综合征基因检测。

l   适用人群

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l   临床检测意义

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l   项目介绍

检测项目

检测内容

检测方法

检测周期

样本形式

林奇综合征风险评估

MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等9基因

NGS

7个自然日

全血5ml/口腔拭子