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EGFR基因28个突变位点检测服务 收藏

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EGFR,中文名为表皮生长因子受体(Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR)。EGFR基因负责编码并制造一种称为表皮生长因子受体的受体蛋白。EGFR受体蛋白是一种跨膜蛋白,其分为三部分:蛋白的一端位于细胞外,一部分位于细胞膜,另一端则位于细胞内。这允许EGFR受体与细胞外的其他蛋白(称为配体)结合,帮助细胞接收信号并对其环境作出反应。而受体与配体的结合如同钥匙与锁,也因此它们都有特定的结合“伙伴”。当EGFR与配体结合时,它会附着于另一个位于附近的EGFR受体并形成复合物(二聚体),从而进入激活状态,影响细胞的增殖、分化、信号的传导、血管的形成、细胞凋亡的抑制等。

该突变主要在肺腺癌、亚裔、非吸烟及女性患者中,大约有 15% 的白种人和 30-50% 的亚洲人中有 EGFR 基因突变。无吸烟史者,比例高达 50-60%;另外,EGFR突变并不会跟NSCLC中发现的其他癌基因的突变(如KRAS突变,ALK重排等)重叠;该检测可以分为组织版和血液版。

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图释EGFR所参与的信号通路

1.EGFR常见的突变位点

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2.EGFR与癌症的关系

与EGFR突变相关的癌症,主要是肺癌,在其他癌种中比如结直肠癌、乳腺癌等也可能存在突变。 当EGFR发生致病性基因突变时,EGFR受体蛋白便会处于持续激活状态,这导致细胞持续接收增生和生存的信号,造成细胞过度生长及存活(不能正常凋亡),导致肿瘤的形成。

3.EGFR相关的靶向药  

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4.适应人群

(1)病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分、具有腺癌分化或不能分型的NSCLC患者;

(2)不吸烟或者活检标本诊断的鳞癌患者;

5.检测方法

  荧光定量PCR(带证)

6.检测周期

 3个自然日